Definición de porfirias

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de Enfermedades Raras. Se asocian a deficiencias en los enzimas que intervienen en la biosíntesis del hemo, componente de lahemoglobina. Existen diferentes tipos que pueden manifestarse con varios signos según sean agudas (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditaria, Plumbo-porfiria) o no agudas (Porfiria Cutánea Tarda, Protoporfiria Eritropoiética, Porfiria Cognitiva). La mayoría son hereditarias.
Pueden desencadenar o agravar un cuadro de ataque agudo ciertos medicamentos y anestésicos, hormonas esteroides, infecciones, estrés, alcohol, desórdenes en la nutrición y en la exposición al sol, por lo que la prevención resulta extremadamente importante. Algunas crisis agudas intensas y una situación prolongada de las diversas manifestaciones de la enfermedad pueden ocasionar secuelas que resulten incapacitantes (ciertas parálisis, afectación de los músculos esqueléticos, desplazamientos de manos y pies...). 
Junto a la rareza, uno de los problemas que presentan estas enfermedades es que los síntomas pueden simular enfermedades comunes. Esto dificulta y retrasa el diagnóstico.



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