Definición de neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas derivadas de un mal desarrollo de la zona del embrión que origina el sistema nervioso y la piel. Los "síndromes neurocutáneos" provocan, entre otros síntomas, manchas, múltiples tumores a lo largo de las vías nerviosas y, en algunos casos, afectan a otros órganos. Se producen por herencia o por mutación espontánea. Se han descrito diferentes formas, de las cuales se destacan la NF1 y la NF2.  La NF1 (o de Von Recklinghausen) tiene manifestaciones muy variables y es difícil de determinar su evolución. Los posibles problemas pueden ser: cosméticos, funcionales, pseudoatrosis, baja estatura, macrocefalia, escoliosis, glioma óptico, tumores cerebrales, tumores en la columna vertebral, estreñimiento, problemas de aprendizaje, retraso mental, sordera, alteraciones del habla, pubertad precoz o tardía, dolor de cabeza, convulsiones, hipertensión feocrocitoma (tumor de la glándula suprarrenal), picores, cáncer (metástasis). La NF2 (NF Bilateral Acústica) es mucho más rara y severa. Se caracteriza por el crecimiento de múltiple tumores en los nervios craneales y espinales, y por otras lesiones cerebrales y del cordón espinal. Como consecuencia se presentan diversas complicaciones sensoriales y motoras, la mayoría de las cuales están relacionadas con la pérdida de la funcionalidad de las vías nerviosas. Si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal número y en lugares que hacer que su extirpación sea difícil y no exenta de consecuencias. Éstas pueden ser parálisis facial, pérdida de visión, problemas cosméticos, problemas motores, pérdida de equilibrio, sordera, pérdida de sensibilidad, dolor de cabeza, etc.



definicion.org/neurofibromatosis


Tweet