Definición de mucopolisacaridosis

Son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de mucopolisacáridos (sustancia formada por la unión de numerosas moléculas de carbohidratos o azúcares) que excepto en una de las formas, la de Hunter, todas se transmiten de forma autosómica recesiva. 
Los niños son normales al nacer, apareciendo los primeros síntomas en el primero o segundo año de vida. Éstos consisten en alteraciones de los huesos, ligamentos y articulaciones, que determinan deformaciones en miembros, tórax y columna vertebral. 
Existen siete variedades de mucopolisacaridosis conocidas: Hunter, Hurler (la de mayor gravedad), Maroteaux-Lamy, Morquio, San Filippo, Scheie (la menos grave) y Sly.



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